Determinación del perfil genómico de variantes germinales en pacientes con cáncer gástrico no seleccionado en la población colombiana.

Introducción: El cáncer gástrico (CG) es la tercera causa de mortalidad alrededor del mundo. Cerca del 10% de los casos de CG pueden ser atribuidos a predisposición genética. Colombia se caracteriza por una alta variabilidad étnica que supone diferencias en los perfiles genómicos que confieren susceptibilidad al desarrollo de enfermedades complejas como el CG, por lo que el presente proyecto constituye la primera aproximación en el país que plantea la generación de un panel de genes ampliado y el uso de NGS-WES para la identificación de variantes moleculares patogénicas implicadas en la susceptibilidad de CG.
Objetivo: Caracterizar el perfil genómico de variantes patogénicas en genes relacionados con CG.
Metodología: Estudio descriptivo tipo corte transversal en una población de casos de CG. Las variables categóricas se describirán como frecuencias absolutas (número) y relativas (porcentajes). En el caso de las variables continuas se evaluará la distribución de estas mediante la prueba estadística Shapiro-Wilk y según su distribución serán presentadas como media y desviación estándar (cuando tengan una distribución normal) o mediana y rango intercuartílico (cuando no tengan una distribución no normal). Se realizarán tablas y gráficas descriptivas correspondientes con la información obtenida.
Resultados esperados: Los resultados del presente trabajo permitirán delinear perfiles genómicos propios de nuestra población y estimar la frecuencia de variantes patogénicas en pacientes con CG no seleccionado.