Genómica funcional para la descripción de mutaciones en el diagnóstico molecular del cáncer de seno esporádico en población colombiana

Dada la naturaleza multifactorial del cáncer en general, es necesario determinar el componente genético de esta patología, con el fin de identificar los genes implicados en los mecanismos moleculares involucrados en el desarrollo de la enfermedad. Los avances tecnológicos, específicamente en el campo de la biología molecular, han permitido detectar, de manera rápida y efectiva, algunos biomarcadores (BRCA1 y BRCA2, entre otros) en el cáncer de seno, los cuales se han utilizado no solamente en estudios de investigación de los procesos celulares y vías de señalización involucradas en la fisiopatología molecular, sino también en la clasificación del cáncer de seno, y en el desarrollo de tratamientos específicos. Actualmente, la posibilidad de realizar análisis genómico ampliado mediante metodologías como NGS (Next Generation Sequencing) ha permitido el análisis de cientos de genes diferentes de BRCA1 y BRCA2 en búsqueda de nuevas variantes genéticas de línea germinal potencialmente patogénicas y relacionadas con el desarrollo de cáncer de seno.